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Pränatale Diagnostik

Sehr geehrte Patientin,

Sie wurden von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt zu einer speziellen vorgeburtlichen Untersuchung zu uns überwiesen oder kommen aus eigenem Interesse in unsere Klinik. Sicherlich haben Sie bereits von verschiedenen Seiten eingehendere Informationen bezüglich der Möglichkeiten in der pränatalen Diagnostik erhalten. Entsprechend den gesetzlichen Vorgaben erläutern wir Ihnen im Folgenden weitere wichtige Aspekte der Untersuchungen. In persönlichen Gesprächen haben Sie natürlich die Möglichkeit, alle speziellen Fragen an uns zu richten.

Was ist pränatale Diagnostik?

Durch die Anwendung verschiedener zur Verfügung stehender Methoden soll der Gesundheitszustand der werdenden Mutter, vor allem aber der des heranwachsenden Kindes im Rahmen des medizinisch Machbaren überprüft werden. Die Art der Untersuchung wird in einem Vorgespräch bereits festgelegt, kann während einer Untersuchung jedoch geändert werden.

Hierauf zielt die vorgeburtliche Diagnostik ab:

Fehlbildungen der kindlichen Organe

Fehlbildungen oder Fehlentwicklungen sind sehr selten, kommen aber sporadisch (zufällig) oder aufgrund von äußeren Einflüssen (Infektionen, Medikamente u.a.) vor und können einzelne Organe und auch ganze Organsysteme betreffen. Besonders häufig sind Nieren, Extremitäten, Gehirn und Herz betroffen. Durch Ultraschalluntersuchungen können Fehlbildungen häufig bereits im Mutterleib erkannt werden. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung schließt jedoch niemals sämtliche Störungen mit letzter Sicherheit aus.

Chromosomenstörungen

Die Chromosomen sind die Träger der Gene, also des Erbgutes. Der chromosomal gesunde Mensch hat in den Körperzellen 46 Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Störungen bei der Anzahl der Chromosomen führen in der Regel zu schweren Erkrankungen. Bei der Befruchtung kann es duch Zufall zu einer solchen Störung kommen. Ursächlich hierfür ist beispielsweise das Alter einer werdenden Mutter. Mit dem Alter steigt das Risiko deutlich an; jüngere Frauen sind demnach seltener betroffen.
Die häufigste und bekannteste Erkrankung aus diesem Bereich ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Chromosomale Störungen können nicht durch Vorsorge, Lebensweise oder Medikamente vermieden werden.

Genetische Störungen

Erbkrankheiten liegen in den Genen begründet und können zufällig oder mit System auftreten. In diesem Falle muss mit einer Wiederholungswahrscheinlichkeit gerechnet werden.

Manchmal liegt die Erkrankung bereits bei den Eltern unerkannt vor und macht sich beim gemeinsamen Kind erst bemerkbar. Sollten Erbkrankheiten in einer Familie bekannt sein, ist eine genetische Beratung vor Eintritt einer Schwangerschaft unbedingt notwendig.
Mittels spezieller Untersuchungstechniken können viele, jedoch nicht sämtliche Erbkrank-heiten erkannt werden.

In welchem Umfang soll diagnostiziert werden?

  • Welche Risiken für das Vorliegen von Erkrankungen gibt es? 
  • Welche Risiken haben die Untersuchungen? 
  • Was ist sinnvoll und möglich?

Beratung

Genetische Beratung

Durch eine eingehende Befragung und eine Stammbaumerstellung kann der Humangenetiker eine spezielle Risikokonstellation in der Familie erkennen und mit Ihnen besprechen, welche Untersuchungen sinnvoll sein können. Bei dieser Beratung werden Sie gleichfalls über die Abläufe und Risiken der Untersuchungsgänge informiert. Ein derartiges Gespräch kann viel Zeit in Anspruch nehmen und ist sehr informativ. Aus diesem Grunde empfehlen wir allen Schwangeren dieses Angebot in Anspruch zu nehmen.

Psychosoziale Beratung

Die psychosoziale Beratung gibt nicht nur eine Entscheidungshilfe bei fast allen Fragen rund um Schwangerschaft und Diagnostik, sondern bietet zusätzlich Informations- und Hilfsangebote.

Frühe Untersuchungsmethoden (11.-14. SSW)

Mit modernen Ultraschallgeräten können bereits in frühen Schwangerschaftswochen wertvolle Informationen über den Fetus gewonnen werden. Längenwachstum, äußere Form des Kindes und die Anlage von inneren Organen (orientierend) stehen im Mittelpunkt des Interesses. Im Normalfall wird Ihr Frauenarzt diese Untersuchung selbst durchführen. Bei speziellen Fragestellungen kommt aber auch eine Überweisung in Frage.

In der 11.-14. Schwangerschaftswoche kann zusätzlich das sogenannte Ersttrimesterscreening (Nackentransparenz-Messung) durchgeführt werden.

Diese spezielle Untersuchung schätzt das Risiko bezüglich einer Trisomie (Chromo-somenstörung) ab.

Ersttrimester-Screening

Jedes Ungeborene weist in der frühen Entwicklung eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens auf, die im Schwangerschaftsverlauf wieder verschwindet. Anhand der Dicke dieser Flüssigkeitsansammlung kann indirekt auf das Vorliegen verschiedener Erkrankungen (Chromosomenstörungen, Herzfehler, Stoffwechselstörungen etc.) rückgeschlossen werden. Je dicker die Nackentransparenz, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Erkrankung.
Durchaus kommen aber auch Fälle mit dicker Nackentransparenz vor, die sich im Verlauf der Schwangerschaft völlig normal entwickeln.

Aus der Dicke der Nackentransparenz, dem Alter der werdenden Mutter und an-derer Kriterien kann mittels Computerprogrammen ein ungefähres Risiko für das Vorliegen der Trisomie 13/18 und 21 erfasst werden. Diese Risikoberechnung kann eine Entscheidungshilfe für weitere Untersuchungen sein.

Bitte beachten Sie aber, dass sowohl eine "auffällige" als auch eine "unauffällige" Untersuchung niemals die Gewissheit über den tatsächlichen Zustand des Kindes bieten kann! Aus diesem Grunde warnen wir vor einer unreflektierten Durchführung.
Vor der Untersuchung ist eine genetische Beratung und ggf. eine psychozoziale Beratung sehr wichtig. Diese Beratungen sollen Ihnen die Tragweite und die Konsequenzen der Unter-suchung klar machen. Es ist unbedingt erforderlich, dass Sie sich bewusst machen, ob Ihnen eine Wahrscheinlichkeitsaussage überhaupt hilfreich sein kann.
Sollten Sie den Wunsch nach einer sichereren Untersuchung der Choromosomen haben, em-pfehlen wir eine entsprechende Analyse aus den Zellen des Kindes, z.B. durch Fruchtwasser-punktion oder Chorionzottenbiopsie.

Ein genetische Beratungsgespräch informiert vor der Untersuchung über Vorteile, Risiken und Aussagekraft.
An unserer Klinik verzichten wir in aller Regel auf die zusätzliche Bestimmung von "Blutmarkern" (PAPP-A und freies ß-HCG) bei der Mutter zur weiteren Risikoberechnung. Aus verschiedensten Gründen halten wir diese zusätzliche Leistung für wenig sinnvoll. Gerne können wir dieses Thema aber in einem eingehenden Gespräch mit Ihnen klären und dann Ihre Wünsche berücksichtigen.

Nach der aktuellen Literatur beträgt die Voraussagekraft des Ersttrimester-Screenings für die relevanten Erkrankungen ca. 90%. Leider ist die Untersuchung nicht im Leistungskatalog der Krankenkassen und muss aus diesem Grunde privat vergütet werden.

Laut des seit Februar 2010 gültigen Gendiagnostikgesetzes ist eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Risikokalkulation, ebenso wie die Untersuchungen zur Chromosomenanalyse und das sogenannte Markerscreening in der weiteren Schwangerschaft eine genetische Untersuchung. Aus diesem Grunde müssen Sie bezüglich der Sinnhaftigkeit, der Risiken, der Konsequenzen und der Aussageeinschränkungen beraten werden. Gleichfalls bekommen Sie entsprechendes Informationsmaterial. Für die Untersuchung bedarf es Ihrer schriftlichen Einwilligungerklärung. Auch Ihre Ablehnung müssen Sie schriftlich erklären. Bei jeder dieser Untersuchungen können sie jederzeit Ihr Einverständnis zur Durchführung und zur Speicherung der Ergebnisdaten widerrufen.

Untersuchung im mittleren Abschnitt der Schwangerschaft

Vorzugsweise in der 20. SSW können die Organe des Kindes am besten beurteilt werden. Dies geschieht in einer umfangreichen Ultraschalluntersuchung, bei der diverse Körpermaße des Kindes in speziellen Computerprogrammen ausgewertet werden. Zusätzlich können Durchblutung des Kindes und der Gebärmutter mit dem Doppler-Ultraschall) eruiert werden. Aus der Gesamtheit der gewonnenen Daten können Rückschlüsse auf die Entwicklung, auf Körperfunktionen und das Vorliegen von Schwangerschaftsrisiken abgeleitet werden. Für die "Planung" der Geburt oder weiterer Kontrollen kann die Maßnahme sehr wichtig sein (insbesondere bei festgestellten Fehlentwicklungen oder drohenden Mangel-
zuständen des Kindes).

Auch bezüglich der Chromosomenstörungen können noch Hinweise erfasst werden (Markerscreening).

Mittels des 4D-Ultraschalls, den wir in speziellen Fällen, jedoch nicht grundsätzlich ein-setzen, werden manchmal zusätzliche Informationen gewonnen.

Sollten Sie lediglich an diesem Teil der Untersuchung interessiert sein, erlauben wir uns die Leistung privat zu vergüten. Ansonsten wird der Organultraschall bei bestehender Indikation und entsprechender Zuweisung mit den Krankenkassen abgerechnet.

Bitte planen Sie für die umfangreiche Untersuchung 1-2 Stunden ein.

Längst nicht jede unkomplizierte Schwangerschaft bedarf einer derartigen Kontrolle. Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin wird mit Ihnen im Einzelfall darüber sprechen.

Durch eine Ultraschalluntersuchung können niemals alle Fehlbildungen oder Störungen mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden. Erkrankungen können durch das Betrachten der reinen Körperstukturen unsichtbar bleiben, kleinere Defekte können außerhalb der Auflösung der Geräte liegen, die Ultraschallbedingungen können ungünstig sein. Jede Technik kann an ihre Grenzen stoßen.

Vorgehen bei auffälligem Befund

In seltenen Fällen erbringt die pränatale Diagnostik eine körperliche Fehlbildung -oder eine genetische Erkrankung. Diese Fälle führen sofort zu einer maximalen Beunruhigung der Eltern. An unserem Perinatalzentrum haben wir deshalb ein sehr enges Beratungs- und Informationsnetz aufgespannt, welches meist zur selben Stunde dezidiert auf das Problem eingehen kann. Gespräche mit medizinischen Spezialisten sind zumeist noch während der eigentlichen Untersuchung möglich.

Für die Behandlung bestimmter Erkrankungen erhalten Sie einen kurzfristigen Termin bei unseren Kooperationspartnern. Genetische und psychosoziale Beratung kann an unserer Klinik erfolgen.

Unsere Seelsorge und der psychologische Dienst sind 24 Stunden erreichbar. Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin wird immer in die Vorgänge und Entscheidungen einbezogen. In jedem Falle bleiben Sie nicht alleine, sondern erhalten von uns die nötige Unterstützung und falls erforderlich den notwendigen Trost.

Fruchtwasserentnahme zur Analyse (Amniozentese)

Im Fruchtwasser befinden sich kindliche Zellen, die mit der Flüssigkeit entnommen und analysiert werden können.
Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine spezielle, sehr dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt und die Flüssigkeit innerhalb von ca. einer Minute entnommen. Die Untersuchung ist nicht ganz schmerzfrei und kann zu einem periodenartigen Ziehen oder zu einer Kreislaufreaktion der Mutter führen.

Die gewonnenen Zellen werden in Kultur genommen und innerhalb von 10-14 Tagen ausgewertet. In vielen Fällen wenden wir zusätzlich sogenannte "Schnelltests" an, welche ein Ergebnis innerhalb von normalerweise 24 h liefern können.

Dieses Ergebnis ist jedoch immer eingeschränkt aussagekräftig und nicht zu 100% sicher.

Bei der Auswertung der Kultur können Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Zusätzlich können auch genetische Erkrankungen (Erbkrankheiten) untersucht werden (meist nur gezielt bei entsprechendem Verdacht).

Routinemäßig wird das sogenannte AFP, ein Eiweißmarker, bestimmt, welcher Hinweise auf das Vorliegen bestimmter Spaltbildungen liefern kann.

Das größte Risiko bei der Fruchtwasserentnahme ist der Verlust des Fruchtwassers durch die Scheide, meist schon kurz nach der Punktion oder in den ersten Tagen danach.

Hiernach kann es zu Kontraktionen der Gebärmutter, einer Fehlgeburt oder zu einer Entzündung kommen. In den über-wiegenden Fällen eines solchen Blasensprunges verschließt sich der Defekt in der Eihaut durch Verklebungen aber spontan, so dass die Schwangerschaft völlig normal ausgetragen werden kann. Grundsätzlich beträgt das Risiko für eine Fehlgeburt etwa 1%. Diese Aussage schließt aber auch die Fälle ein, bei denen die Fruchtwasserentnahme, bedingt durch diverse erschwerende Faktoren, erheblich verkompliziert ist.

Chorionzottenbiopsie

Im Mutterkuchen (Plazenta) befinden sich sowohl mütterliche als auch kindliche Anteile. Durch die Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen können die Zellen des Kindes also auch untersucht werden. In der Regel bietet sich diese Untersuchung bei frühen Schwanger-schaftswochen und/oder auffälligen Ultraschallbefunden an. Seltene Stoffwechselstörungen können lediglich durch eine Chorionzottenbiopsie, nicht aber durch eine Amni-ozentese abgeklärt werden.

Gegenüber der Fruchtwasserentnahme hat die Chorionzottenbiopsie folgende Vorteile:

  • früher anwendbar 
  • in der Regel rascher auswertbar 

Gegenüber der Fruchtwasserentnahme hat die Chorionzottenbiopsie folgende Nachteile:

  • etwas schmerzhafter 
  • leichtgradig erhöhtes Risiko (ca. 0,3 % gegenüber der Amniozentese) 
  • AFP, als Marker für Spaltbildungen, kann nicht bestimmt werden

Weitere Diagnostische Möglichkeiten

Im besonderen Fall können Gewebe oder Körperflüssigkeiten aus Organen (z.B. Urin aus der Harnblase) oder der Nabelschnur (Blut) entnommen werden. Medikamente können injiziert werden, insbesondere Narkosemittel, zwecks Durchführung einer Kernspintomografie (MRT). Die alles bedarf der vorhergehenden Besprechung und ist derart speziell, dass es den Rahmen einer Informationsbroschüre übersteigt.

Was sollten Sie zur Untersuchung mitbringen?

Bitte helfen Sie uns, indem Sie Ihren Mutterpass, mögliche Vorbefunde, Laboranalysen, Blutdruck- oder Blutzuckerdokumentationen oder sonstige relevante Informationen für uns bereithalten.

Planen Sie bitte ausreichend Zeit ein. Bei Notfällen kann es selten auch zu Wartezeiten kommen.

Gerne kann Ihr Partner oder eine andere Vertrauensperson Sie zur Untersuchung begleiten

Wie sicher ist die Analyse im Labor?

Die Chromosomenanalysen, die gezielten genetischen Untersuchungen und auch sonstige Verfahren erbringen die Ergebnisse mit einem sehr hohen Sicherheitsfaktor. Dies bedeutet, dass wir uns in aller Regel auf die Aussage verlassen können. Denkbar sind jedoch auch unklare Befunde, beispielsweise weil die Körperzellen in der Kultur nicht wachsen wollen. In einem solchen Falle ist eine erneute Punktion zu überdenken. Seltene Teilerkrankungen ("Mosaike") könnten der Diagnostik entgehen.

Störungen, wie eine geistige Behinderung, eine Stoffwechselerkrankung oder eine seltene Erbkrankheit können unter Umständen aber verborgen bleiben, weil sie durch die möglichen Verfahren nicht erkennbar sind. So muss man sagen, dass selbst durch eine genetische Untersuchung nicht für die völlige Gesundheit des Kindes garantiert werden kann. Über das Ergebnis werden sowohl Sie selbst, als auch Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin schnellstmöglich informiert.

Verhalten nach einer Punktion

Im direkten Anschluss an eine Punktion sollten Sie sich noch für ca. 30 Minuten bei uns aufhalten. Wenn Sie sich dann wohl fühlen, können Sie nach Hause gehen. Insgesamt sollten Sie sich für 24 Stunden strikt schonen und weder Sport, noch schwerere körperliche Anstrengungen unternehmen. Verzichten Sie bitte auf Geschlechtsverkehr für eine Woche.

In aller Regel werden Sie von Ihrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin oder von uns mit einer Arbeitsunfähigkeitsbescheinigung versorgt. Am Folgetag nach der Punktion sollten Sie sich bei Ihrem Gynäkologen zur Kontrolle vorstellen.

Eine Woche nach unkomplizierter Punktion sind alle Tätigkeiten wieder wie gewohnt möglich.

Bei Flüssigkeitsabgang, bei einer Blutung oder bei Schmerzen sollten Sie sich unverzüglich und jederzeit bei Ihrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin oder in unserer Klinik zur Kontrolluntersuchung vorstellen.

Kontakt

Dr. Jens Pagels

Chefarzt

Tel.: 02841 107-2430

Fax: 02841 107-2326

E-Mail

Sprechstunde

Chefarzt Dr. Jens Pagels / Oberärztin Dr. Miriam Saxe / Oberärztin Günay Bilir

täglich nach Terminvereinbarung